Genòmica funcional
GINYS-IDIBAPS-002
Magda Pinyol
Cap de Plataforma
La plataforma de Genòmica funcional permet als investigadors accedir a diferents tecnologies i protocols relacionats amb la genòmica funcional. Els serveis que ofereix van des de la gestió de mostres per a projectes de genòmica, com l’anàlisi quantitativa i qualitativa d’àcids nucleics, fins a la realització d’estudis de perfils transcripcionals de panels de gens o del genoma complet, el genotipatge de baixa o alta densitat, l’anàlisi de dosi gènica i la seqüenciació de gens de regions del genoma (principalment panels de gens).
Per realitzar aquests estudis disposa de diverses plataformes, incloent-hi PCR en temps real, quantificació digital, plataformes de microarrays i de seqüenciació massiva (NGS). A part d’aquests serveis també ofereix assessorament sobre el disseny experimental per a estudis diversos.
Serveis
- Quantificació d’àcids nucleics mitjançant absorbància (Nanodrop) o fluorimetria (Qubit)
- Anàlisi de la qualitat d’àcids nucleics i obtenció de la dada del RIN o DIN (Bioanalyzer 2100 i TapeStation 4200, Agilent)
- Anàlisi d’expressió i genotipat de baixa densitat mitjançant PCR en temps real (BioMark, Fluidigm)
- PCR digital (BioMark, Fluidigm)
- Quantificació digital d’àcids nucleics (nCounter, Nanostring)
- Anàlisi d’expressió gènica (GE) i variacions en el número de còpies (CNV) mitjançant microarrays (GeneChip System, Affymetrix)
- Anàlisi d’expressió gènica (GE) i genotipat (GWAS) d’alta densitat (GeneTitan, Affymetrix)
- Fragmentació d’àcids nucleics i cromatina (Covaris S220)
- Generació de llibreries per NGS
- Seqüenciació de nova generació (MiSeq i NextSeq 2000, Illumina)
Equipament
Està formada per dues àrees: àrea de transcriptòmica i àrea de Next Generation Sequencing (NGS) i també s’hi ofereixen serveis des de control de qualitat de DNA i RNA mitjançant plataformes com Synergy2, Nanodrop1000, Qubit 2.0 o TapeStation 4200 fins a tecnologies més complexes.
A l’àrea de transcriptòmica es compta amb dues plataformes d’arrays d’Affymetrix: GeneTitan, les quals permeten fer perfils transcripcionals de genoma complet o GWAS en format de placa (16, 24, 96 mostres) i la plataforma GeneChipSystem que permet treballar amb formats més petits i individual i també analitzar perfils transcripcionals de genoma complet, anàlisi de dosi gènica,…. També es disposa de la plataforma nCounter de Nanostring per analitzar perfils d’expressió o dosi gènica, tecnologia que dona molt bons resultats en mostres extretes de FFPE. També hi ha la plataforma de qPCR, BioMark de Fluidigm, una PCR en temps real que permet fer anàlisis d’expressió, número de copies i PCR digital.
A l’àrea de NGS es disposa de la plataforma de MiSeq on es desenvolupen projectes de seqüenciació de panells de gens o microbioma. Recentment s’ha incorporat un NextSeq 2000 permetent incorporar protocols de RNASeq, WES, anàlisi de panells de gens i microbioma. També es disposa d’un fragmentador, Covaris S220, per posar a punt mostres per processar-les posteriorment i d’un piroseqüenciador, Pyromark Q24, per fer anàlisi de la presencia d’un al·lel o de l’estat de metilació.
Finalment es compta amb un robot de líquids, Biomek FX de Beckman, que disposa de dos capçals un per 96 i l’altre per 8 mostres per automatitzar diferents tecnologies.
Finalment es compta amb un robot de líquids, Biomek FX de Beckman, que disposa de dos capçals un per 96 i l’altre per 8 mostres per automatitzar diferents tecnologies.
EQUIPS
- Synergy2
- NanoDrop 1000
- Qubit 2.0
- Bioanalyzer 2100 (Agilent)
- TapeStation 4200 (Agilent)
- BioMark (Fluidigm)
- nCounter FLEX (Nanostring)
- Sistema d’anàlisi genètica GeneChip System (Affymetrix)
- Sistema d’anàlisi genètica GeneTitan (Affymetrix)
- Robot de líquids Biomek FX (Beckman)
- Covaris S220
- MiSeq (Illumina)
- NextSeq 2000 (Illumina)
Personal
Anna Enjuanes | enjuanes@recerca.clinic.cat
| ORCID
Helena Suárez | hesuarez@recerca.clinic.cat
| ORCID
Montse Sánchez | msreina@recerca.clinic.cat
Laura Pla | lpla@recerca.clinic.cat
Magda Pinyol | mpinyolm@recerca.clinic.cat
| ORCID
