Genòmica
Serveis
- Estudis de metilació global mitjançant la plataforma EPIC de beadchip de metilació d’ADN d’Illumina i anàlisis genòmiques personalitzades basades en matrius (SNP, genotipat) amb tecnologia Illumina. Es realitza un control de qualitat fluorimètric de mostres d’ADN.
- Validació de resultats de NGS o array utilitzant i anàlisi de la variació de la seqüència (SNPs, mutacions, metilació de l’ADN) per piroseqüenciació mitjançant PyroMark Pyromark Q48TM.
- Seqüenciació de nova generació (NGS) per a la detecció de variants genètiques, seqüenciació de gens dirigits amb el sistema MiSeqDx d’Illumina, que és la primera plataforma NGS regulada per la FDA i marcada CE-IVD per al diagnòstic in vitro (IVD).
Equipament
- Tecnologia Infinium MethylationEPICTM BeadChip (Illumina)
Infinium MethylationEPIC BeadChip Kit, permet interrogar més de 850.000 llocs de metilació quantitativament a través del genoma amb resolució d’un sol nucleòtid. Proporciona una cobertura integral del genoma, ja que els llocs interrogats inclouen llocs CpG fora de les illes CpG, llocs metilats no CpG identificats en cèl·lules mare humanes (llocs CHH), llocs metilats diferencialment identificats en tumors versus normals, potenciadors de FANTOM5, cromatina oberta ENCODE i potenciadors, llocs hipersensibles a la DNasa i regions promotores de miRNA. L’alt rendiment és compatible amb l’anàlisi de xips realitzada amb l’escàner fluorescent Illumina HiScanTM SQ i la plataforma Freedom EVO®.
- Seqüenciador MySeqTMDx NGS (Illumina)
La tecnologia MiSeqDx s’utilitza per a la seqüenciació dirigida de biblioteques d’ADN a partir d’ADN genòmic humà extret de sang sencera perifèrica o teixit incrustat en parafina (FFPE) fixat en formalina. Es pot utilitzar amb finalitats d’investigació bàsica o per a assajos de diagnòstic in vitro (IVD). Aconsegueix un rendiment d’1 a 96 mostres/execució en funció de l’assaig i proporciona una longitud de lectura de fins a 2 × 300 bp.
- PyroMarkTMQ48 (Qiagen)
Pyrosequencing és una plataforma basada en seqüències, que integra dades quantitatives de detecció i en temps real per a l’anàlisi de seqüències d’ADN curtes dirigides. S’utilitza per caracteritzar polimorfismes d’un sol nucleòtid (SNP), inserció-delecions (indels) i variants de seqüències desconegudes, i nivells de metilació de l’ADN tant en llocs CpG com no CpG (CpN).
Personal
