Genómica de alto contenido y bioinformática
GINYS-IGTP-006
Lauro Sumoy Van Dyck
Responsable
Instal·lació de Genòmica i Bioinformàtica d’Alt Contingut
IGTP Edifici Muntanya,
Germans Trias i Pujol Institut de Recerca
Ctra de Can Ruti, Camí de les Escoles s/n
08916 Badalona Barcelona
Espanya
IGTP Edifici Muntanya,
Germans Trias i Pujol Institut de Recerca
Ctra de Can Ruti, Camí de les Escoles s/n
08916 Badalona Barcelona
Espanya
La instalación de Genómica y Bioinformática de alto contenido del IGTP ofrece asesoramiento y soporte en genómica y bioinformática a grupos de investigación del Campus Can Ruti y otras instituciones, centrándose en la generación y análisis de datos de alto contenido.
El principal objetivo de la instalación básica de genómica y bioinformática de alto contenido del IGTP es proporcionar acceso a las tecnologías genómicas de última generación ya las herramientas de análisis bioinformático a los investigadores.
Servicios
La unidad ofrece sus servicios directamente (en coordinación con la Unidad de Genómica Translacional del IGTP) o a través de proveedores externos.
Ofrecemos un soporte integral desde el diseño experimental hasta la interpretación de los resultados y ofrecemos ayuda adicional para la subcontratación y la contratación de servicios externos. Contamos con experiencia en muchas metodologías globales de análisis de genoma, transcriptoma y epigenoma que permiten el descubrimiento de nuevos marcadores moleculares aplicables a muchas enfermedades.
Los servicios que se ofrecen actualmente incluyen: consulta, control de calidad de las muestras, procesamiento de muestras para la secuenciación de próxima generación (Illumina, Ion Torrent) y ensayos basados en microarrays (Illumina Infinium), automatización de manipulación de líquidos por a la preparación de muestras y configuración de ensayos de PCR de alto rendimiento y análisis de datos bioinformáticos
Aplicaciones
qPCR (ensayos automatizados de alto rendimiento)
- Expresión génica (ARNm, ARNnc, miRNA)
- Genotipado SNP
- Cuantificación de la biblioteca NGS
Microarrays:
- Detección de variantes de ADN (SNP, CNV)
- Metilación del ADN
- Expresión génica (ARNm, ARNnc, miRNA)
Secuenciación masivamente paralela:
- Genomas (WGS)
- Exomas
- Paneles específicos (subchomas, hotspot, biopsia líquida)
- Metagenomas (ARNr 16S, escopeta)
- Transcriptomas (mRNA-seco, ARN-sec total, ARN-sec pequeño)
- ChIP-seq
Atención a necesidades específicas
- Muestras especiales (baja entrada, parcialmente degradadas, FFPE, biofluidos)
- Personalización del ensayo
- Automatización de ensayos
- Configuración de análisis de datos para nuevas aplicaciones
Soporte Bioinformático
- Diseño experimental
- Estimaciones del tamaño de la muestra
- Control de calidad de los datos en bruto (evaluación global, detección de efectos atípicos y lotes)
- Preparación de datos (reformado, reanotación, curación de metadatos)
- Análisis de datos de qPCR (corrección de eficiencia, selección de normalizadores, cuantificación relativa)
- Preprocesamiento de datos de microarrays (corrección de fondo, normalización)
- Preprocesamiento de datos NGS (demultiplexación, adaptador y recortado de la calidad base)
- Mapeo de datos NGS en el genoma de referencia (eliminación de duplicados, análisis de cobertura, recuento de lectura por biotipo, gen, región, promotor, potenciador, segmento de cromosoma)
- Montaje NGS de novo (genoma entero, transcriptoma)
- Llamamiento y anotación de variantes de secuencia (SNV/indels en genomas, exomas, paneles, transcriptomas)
- Análisis de localización cromosómica (variaciones estructurales, LOH, pico de cromatina, fusiones de genes, interacciones de cromatina)
- Análisis estadístico diferencial (expresión, metilación, número de copia)
- Análisis genómico funcional (GO, vía, unión de TF o miRNA, resistencia, patogenicidad)
- Construcción de clasificación y predicción
- Análisis de supervivencia
- Análisis de inserción viral
- Análisis de isoformas de ARN (splicing, edición, isomiR)
- Análisis de la variación genética (análisis de asociaciones en todo el genoma, tipificación microbiana, tipificación de cuasiespecies virales, filogenia de brotes epidémicos)
- Análisis metagenómico (distribución de taxones, enriquecimiento de funciones metabólicas)
- Visualización de datos genómicos (trazas del navegador del genoma, gráficos)
- Ayuda para la publicación y envío de datos a los repositorios
- Ayuda para acceder a conjuntos de datos protegidos
Equipos
La instalación dispone de diversas estaciones de trabajo informáticas dedicadas al análisis de datos y hace uso de la instalación informática de alto rendimiento alojada en el centro de procesamiento de datos del IGTP. Además de nuestra infraestructura de laboratorio interna para llevar a cabo el control de calidad de las muestras y la preparación para ensayos de análisis genómico de alto contenido, la unidad está coordinada con instalaciones centrales centralizadas de genómica como el CRG -CNAG.
- Plataforma automatizada de ensayo Illumina Infiniu
Plataforma de ensayo Illumina Infinium: Se utiliza para el genotipado de SNP en todo el genoma basado en matrices, análisis del número de copias y LOH y perfiles de metilación del ADN.El robot de manipulación de líquidos Evo-150 (Tecan) está equipado con 8 puntas fijas y está configurado para el procesamiento automatizado de muestras para ensayos de infinium Illumina. Permite la manipulación paralela de hasta 384 muestras.
- Manipulación robótica de líquidos
Robot de manipulación de líquidos Sciclone NGS (PerkinElmer). Robot con cabezal de punta desechable 96 y pinza de placa. Protocolos para la ejecución automatizada de aplicaciones de biología molecular, especialmente para la secuenciación de nueva generación (NGS). Permite la manipulación paralela de hasta 96 muestras simultáneamente. Se utiliza para la preparación y cuantificación de genotecas NGS y la configuración de qPCR de placas de 384 micropocillos.
- Cuantificación y cizalla de ácidos nucleicos
Qubit (Thermofisher): Fluómetro de un solo tubo. Se utiliza para la cuantificación precisa de ácidos nucleicos de 1 a 20 µl de muestra. Discrimina el ADN simple de la doble cadena y el ARN.
- Análisis bioinformático de datos
Estaciones de trabajo HP xw8600, xw4600, Z600, Z440 (Hewlet Packard): Estaciones de trabajo informáticas de alto rendimiento con sistema operativo Linux. Se utiliza para la computación local o el acceso remoto a nodos centralizados y sistemas de almacenamiento alojados en el centro de procesamiento de datos de computación científica (HPC) del IGTP para el análisis bioinformático de datos genómicos generados por matrices y NGS.Dell Precision T7500 (Dell) – Servidor Ion PGM: Servidor informático de alto rendimiento con sistema operativo Linux y software Ion Torrent Suite para el control de la ejecución y el análisis de los datos de secuenciación de Ion Torrent de nueva generación
- Análisis automatizado de ácidos nucleicos y selección de tamaño
Bioanalyzer 2100 (Agilent): Sistema automatizado de nanoelectroforesis de chip microfluídico de laboratorio en chip. Se utiliza para el análisis de la integridad y la evaluación del tamaño del ADN y el ARN, y para el perfil cualitativo de ARN pequeño. Permite procesar hasta 11-12 muestras por tirada.Pippin Prep (SAGE): Electroforesis en hielo y sistema de elución automatizado. Se utiliza para seleccionar el tamaño de las genotecas de ADN en las bibliotecas de aplicaciones de secuenciación de la próxima generación. Permite la separación simultánea de hasta 4 pooles de bibliotecas por ejecución y la elución de fracciones de tamaño predefinido mediante configuraciones independientes por pool.
- Secuenciación de nueva generación
Actualmente externalizamos la secuenciación de librerías NGS generadas en nuestra unidad.
