Genómica
Servicios
- Estudios de metilación global mediante la plataforma EPIC de beadchip de metilación de ADN de Illumina y análisis genómicos personalizados basados en matrices (SNP, genotipado) con tecnología Illumina. Se realiza un control de calidad fluorimétrico de muestras de ADN.
- Validación de resultados de NGS o array utilizando y análisis de la variación de la secuencia (SNPs, mutaciones, metilación del ADN) por pirosecuenciación mediante PyroMark Pyromark Q48TM.
- Secuenciación de nueva generación (NGS) para la detección de variantes genéticas, secuenciación de genes dirigidos con el sistema MiSeqDx de Illumina, que es la primera plataforma NGS regulada por la FDA y marcada CE-IVD para el diagnóstico in vitro (IVD) .
Equipos
- Tecnología Infinium MethylationEPICTM BeadChip (Illumina)
Infinium MethylationEPIC BeadChip Kit, permite interrogar más de 850.000 sitios de metilación cuantitativamente a través del genoma con resolución de un solo nucleótido. Proporciona una cobertura integral del genoma, ya que los sitios interrogados incluyen lugares CpG fuera de las islas CpG, sitios metilados no CpG identificados en células madre humanas (lugares CHH), sitios metilados diferencialmente identificados en tumores versus normales, potenciadores de FANTOM5, cromatina abierta ENCODE y potenciadores, lugares hipersensibles en la DNasa y regiones promotoras de miRNA. El alto rendimiento es compatible con el análisis de chips realizado con el escáner fluorescente Illumina HiScanTM SQ y la plataforma Freedom EVO®.
- Secuenciador MySeqTMDx NGS (Illumina)
La tecnología MiSeqDx se utiliza para la secuenciación dirigida de bibliotecas de ADN a partir de ADN genómico humano extraído de sangre entera periférica o tejido incrustado en parafina (FFPE) fijado en formalina. Puede utilizarse con fines de investigación básica o para ensayos de diagnóstico in vitro (IVD). Consigue un rendimiento de 1 a 96 muestras/ejecución en función del ensayo y proporciona una longitud de lectura de hasta 2×300 bp.
- PyroMarkTMQ48 (Qiagen)
Pyrosequencing es una plataforma basada en secuencias, que integra datos cuantitativos de detección y en tiempo real para el análisis de secuencias de ADN cortas dirigidas. Se utiliza para caracterizar polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), inserción-deleciones (indeles) y variantes de secuencias desconocidas, y niveles de metilación del ADN tanto en lugares CpG como no CpG (CpN).
Personal
